Klinische Genetica

Mensen kunnen terecht op de genetische raadpleging om een genetische oorzaak te vinden voor een zeldzame ziekte bij henzelf of in hun familie (diagnostisch genetisch onderzoek).

Onze discipline beperkt zich niet tot een bepaalde leeftijd of tot een bepaald orgaan. We bieden counseling en genetisch onderzoek aan in het kader van ontwikkelingsstoornissen, aangeboren afwijkingen, erfelijke kankers, erfelijke hart-, nier-, oog-, huid- of neurologische ziekten … Ook prenatale genetische screening (niet-invasieve prenatale screening of NIPT) en prenatale genetische diagnostiek behoren tot ons takenpakket. Dat betekent dat er een nauwe samenwerking is met de verschillende arts-specialisten (oncoloog, gynaecoloog, kinderarts, neuroloog, internist, cardioloog …) in het ziekenhuis.

Daarnaast geven we advies aan gezonde familieleden van een persoon met een erfelijke aandoening. We informeren hen over de medische gevolgen van deze familiale aandoening en we bieden hen de mogelijkheid om een voorspellende genetische test naar een genetische fout in de familie uit te voeren (predictief genetisch onderzoek). Kennis over aanwezigheid van een genetische fout kan belangrijk zijn voor de persoon zelf (het eigen risico), voor hun kinderen of voor hun toekomstige kinderen (preconceptioneel advies).